A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou “doença do suor salgado”, é uma doença hereditária causada por uma alteração nos genes do pai e da mãe. Os sintomas são confundidos com outras doenças, o que dificulta o diagnóstico: tosse crônica com catarro, chiado freqüente no peito, suor muito salgado, desidratação sem causa aparente, dificuldade em ganhar peso e altura, diarréia, entre outros. Além das infecções pulmonares, os principais sintomas são tosse crônica, respiração difícil, presença de febre e outros.

Teste do pezinho

O primeiro exame que pode detectar a fibrose cística é o “teste do pezinho”, embora a pesquisa para diagnosticar a doença pelo SUS só esteja disponível em Minas Gerais, Paraná e Santa Catarina. Nos demais estados, apenas testes particulares investigam a fibrose cística. Quanto ao tratamento, o paciente é acompanhado por uma equipe multidisciplinar formada por médicos, nutricionistas, psicólogos, assistentes sociais, enfermeiros e fisioterapeutas. De acordo com o perfil do paciente, são indicadas diferentes terapias com antibióticos, inalações, fisioterapia respiratória, exercícios físicos, dietas adequadas, vitaminas, reposição de enzimas pancreáticas, entre outros.

“Sem a ajuda das enzimas pancreáticas, o paciente não absorve corretamente os alimentos ingeridos e apresenta diarréia, podendo chegar à desnutrição”, alerta a nutricionista Cláudia Cianciulli, especialista em gastroenterologia pediátrica. Outros fatores associados à desnutrição são o maior gasto de energia devido ao grande esforço para respirar e tossir, além da presença freqüente de infecções e quadros de anorexia. “Os pacientes precisam de 20% a 50% mais calorias diárias que as necessárias para um indivíduo saudável”, completa a especialista.

A dieta alimentar é parte fundamental no tratamento da doença. As necessidades de proteínas diárias são dobradas, sendo necessária também a suplementação de vitaminas A, D, E, K e sódio, além de outros nutrientes. “Quando a alimentação não é suficiente para suprir as necessidades alimentares diárias que a criança precisa, recomenda-se a prescrição da suplementação nutricional para que o paciente fique mais nutrido e responda melhor ao tratamento”, explica Claudia Cianciulli.

Uma gota identifica mais de 30 doenças neonatais

Referência em triagem neonatal, com mais de 3 milhões de bebês triados, a Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe), responde pela realização do "teste do pezinho" em todos os recém-nascidos paranaenses. A instituição é uma das únicas a identificar e pesquisar mais de 30 doenças congênitas a partir de uma única amostra de sangue coletada nos primeiros dias de vida do bebê - contra cinco possíveis pelo teste do pezinho. O exame capaz de prevenir e até de impedir a morte prematura por doenças congênitas só é possível com a utilização de um espectrômetro de massas.

O equipamento é considerado como um das mais importantes evoluções recentes da ciência, por ser capaz de identificar os compostos de praticamente todas as moléculas existentes com total precisão e rapidez de análise. O mesmo exame é capaz de rastrear bombas em aeroportos, falsificação de alimentos, contaminação do ar e da água e ataques biológicos. O equipamento foi adquirido com recursos do governo do Paraná, por meio da Secretaria de Estado da Ciência e Tecnologia, para atender todos os hospitais-escola, universidades e demais centros de pesquisa que integram a Rede Pública de Saúde.

De acordo com José Alcides Marton, presidente da Fepe, com o espectrômetro de massas será possível prevenir a doença, tratá-la precocemente, intervir para evitar complicações futuras e atuar no aconselhamento genético dos pais. Atualmente, pela falta de esclarecimento e do aconselhamento, mais de 60% das crianças atendidas em escolas especiais não têm o diagnóstico sobre o motivo que gerou o retardo mental.

Alguns dos diagnósticos pela espectrometria de massas

Fenilcetonúria (PKU)

Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos, etc.).

Hipotireoidismo congênito

Distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireóide, devido a um defeito na formação da glândula ou a um hormonal.

Fibrose cística

Doença genética, também conhecida como mucoviscidose, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares.

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias - Distúrbio causado por alterações na estrutura da hemoglobina, a proteína que existe dentro dos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio a todas as partes do organismo.

Galactosemia

Doença que ocorre quando a criança não pode digerir o açúcar chamado galactose, proveniente da lactose do leite materno.

Deficiência de biotinidase - Doença genética caracterizada pela deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal.